世界上第一次接受碱基编辑治疗(正序生物CS-101)

世界上第一次接受碱基编辑治疗(正序生物CS-101)β-地中海贫血患者已经摆脱了两个多月的输血依赖，恢复了正常生活。图片来源:正序生物

低于正常范围的最常见原因是贫血。无论贫血的原因是什么，红细胞的数量都会减少。常见的有缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血和血液系统恶性疾病引起的贫血。

β地中海贫血中血红蛋白水平低可导致严重贫血。患者需要频繁输血，这可能会导致其他并发症。干细胞移植为镰状细胞病和镰状细胞病β地中海贫血提供了潜在的治疗选择。但手术需要匹配的捐赠者，并有被拒绝的风险。

·正序生物碱基编辑药物CS-101成功治愈第一重型β-地中海贫血患者已经连续两个多月摆脱输血依赖。正序生物称，这是世界上第一个通过碱基编辑治疗治愈血红蛋白的成功案例。

3.地中海贫血：地中海贫血是一种遗传性疾病，其发病机制主要是由于珠蛋白肽链合成障碍，导致珠蛋白组合异常，从而形成小细胞低色素性贫血。轻度地中海贫血一般不会影响胎儿，但如果是严重地中海贫血，会影响胎儿发育，甚至导致流产或早产。因此，对于地中海贫血患者，在怀孕准备期间必须做好产前护理工作，必要时可通过造血干细胞移植进行治疗。

地中海贫血的临床表现差异很大。β地中海贫血患者成年后多出现不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。而α由于致病基因种类繁多，地中海贫血的临床表现差异较大，可能出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。此外，地中海贫血还可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝功能异常等。大多数轻度患者预后良好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有因病死亡的风险。

虽然地中海贫血很难治愈，但它是可以预防和控制的。对地中海贫血携带者进行筛查和诊断，实现早期发现和治疗，提高优生学质量，提高患者的生活质量。我希望本文提供的筛查和诊断措施能帮助地中海贫血患者尽快恢复健康。

镰刀型细胞贫血（S型血红蛋白）和地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传性贫血。它们都是常染色体隐性遗传，都会导致溶血性贫血。

广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地中海贫血高发地区，首次产前检查时应定期筛查地中海贫血。

血红蛋白病是世界上最常见的单基因遗传病，主要有常见的单基因遗传病。β-地中海贫血和镰刀型贫血。正序生物利用上海科技大学全球独家许可的高精度变形碱基编辑器，采集患者自体造血干细胞，采用高精度变形碱基编辑器（tBE，transformerBaseEditor），模拟健康人群中有益碱基突变的自然存在，重建血红蛋白的携氧功能，然后将编辑后的造血干细胞返回患者体内，使患者自身血红蛋白浓度达到健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

其次，家族性地中海基因是地中海贫血等疾病中发现的基因变体。它的存在似乎增加了患过敏性紫癜的风险，尽管具体机制仍有待进一步研究。

有些人的红细胞呈正方形，也就是说，β-地中海贫血，这些都是遗传病，主要症状是氧气供应不足、血管堵塞等，需要终身输血和服药。

地中海贫血实际上很容易治疗，最容易改变体重海贫血是孕妇，为了胎儿胃，孕妇必须及时治疗疾病，使儿童避免贫血，分娩也可以避免许多事故，轻度地中海贫血可以治疗饮食，所以孕妇轻度地中海贫血怎么办？

代际基因异常可能导致后代患有特定的疾病或综合征。如囊性纤维病变、地中海贫血、聋哑、多指畸形等疾病。

地中海贫血（以下简称地中海贫血）是世界上发病率最高、危害最大的单基因遗传疾病之一，严重地中海贫血患者需要长期持续输血以维持生命，或通过骨髓移植治疗，但非亲属骨髓匹配成功的概率只有数万甚至数百万分之一。有些人可能永远无法等待匹配。

据报道，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作，利用自主开发的碱基编辑药物“CS-成功治愈一个重型101”β-地中海贫血青少年患者。2024年10月接受自体干细胞移植治疗后，患者成功实现造血重建，连续两个多月摆脱输血依赖，总血红蛋白浓度稳定在130克/升以上，恢复正常生活。

地中海贫血是一种原因α或者β珠蛋白合成率下降(但珠蛋白结构正常)导致贫血。α由于地中海贫血α珠蛋白合成减少(位于16号染色体的基因缺失)，β地中海贫血也是如此(位于11号染色体的基因缺失)。